Episodic Falling Syndrome nel Cavalier King Charles Spaniel

Episodic falling Syndrome nel cavalier king charles spaniel o sindrome da caduta improvvisa (EFS) 

L’EFS è un disordine genetico unico nel Cavalier King Charles Spaniel ed è stato diagnosticato per la prima volta nel 1960 e non esiste nessun altra razza che soffra di questo disturbo e colpisce entrambi i sessi, l’ età esaminate di cavalier con EFS variano da due mesi a quattro anni.
L’ EFS è un disturbo che in medicina veterinaria è riconosciuta come disordine da “ipertonicità muscolare parossistica” indotta dall’esercizio fisico, l’irrigidimento dei muscoli accade mentre il cane è impegnato in un affaticamento fisico o in un momento di grande agitazione e stress, quindi ad un certo punto il cane inizia ad avere un’andatura rigida soprattutto sugli arti posteriori che si estendono e ritraggono in modo esagerato obbligandolo a distendersi e/o sbattere per terra, la schiena può inarcarsi.
Il cane può perdere l’equilibrio durante la corsa,di solito perde il coordinamento e crolla sul fianco o sul suo muso. Quando crolla , può tenere le zampe anteriori sulla sua testa. In alcuni casi,assume una posizione con la testa in prossimità del suolo e la parte posteriore in alto , come nella posizione di invito al gioco.
In questa situazione, che può durare pochi minuti, il cavalier rimane cosciente e superato il momento si riprende come se nulla fosse accaduto, i cani sono neurologicamente normali fra una crisi e l’altra.
Non ci sono anormalità cliniche o patologiche o problemi neurologici da mettere in conto per questa sindrome, l’esame elettromiografico rileva che i muscoli a riposo e sotto sforzo non sono interessati da nessuna attività spontanea anormale, gli esami del sangue, le analisi del fluido spinale, le biopsie muscolari e le risonanze magnetiche (MRI) del cervello non sono di aiuto nella diagnosi della patologia, quindi la diagnosi si basa sulla sintomatologia dell’episodio critico e attraverso il test del DNA, dove gli allevatori possono identificare il loro cavalier come appartenente ad una delle seguenti categorie:

  • Esente (Clear): il cavalier ha 2 copie normali nel DNA. I cani sani non svilupperanno mai l’Episodic Falling come risultato della mutazione genetica individuata. Non è possibile però escludere la possibilità che alcuni cani possano mostrare segni clinici simili a quelli attribuiti all’Episodic Falling, ma riconducibili ad altre cause cliniche o genetiche.
  • Portatore (Carrier): il cavalier ha una copia della mutazione e una copia normale del DNA. Il cavalier non svilupperà la sindrome durante la sua vita ma trasmetterà la mutazione circa al 50% della sua prole.
  • Affetto (Affected): il cavalier ha 2 copie della mutazione associata all’Episodic Falling ed è predisposto a presentare segni clinici della sindrome durante la sua vita, con una età di incubazione di 4/7 mesi.

Sembra essere una condizione permanente nei cavalier king colpiti, raramente mortale anzi con l’età tende a stabilizzarsi e può essere tenuto sotto controllo con i farmaci barbiturici come il fenobarbital (Solfoton®).
Ad oggi nessuna medicina sembra porre rimedio alla patologia e non c’è nessuna cura conosciuta, i cani affetti non rispondono agli anticolinesterasici.
Alcuni temporanei miglioramenti sono stati osservati seguendo un trattamento a base di una benzodiazepina, il diazepam (Valium®).
In uno studio conclusosi nel 2003, un gruppo di cavalier affetti dalla patologia è stato trattato con un’altra benzodiazepina, il clonazepam (Klonopin®, Rivotril®), che è una sostanza impiegata in umana per la cura della iperexplexia o della iperekplexia (“sindrome del sussulto”) ereditaria.
Sia il diazepam, sia il clonazepam accrescono la neurotrasmissione GABA, tuttavia, a parità di dosi, il clonazepam è più potente del diazepam ed il clonazepam ha maggiori effetti anticonvulsivi.
Nello studio del 2003, con un trattamento di clonazepam pari a 0,5 mg/kf per tre volte al giorno, gli episodi calavano in frequenza da 25-30 alla settimana a pochi ogni 2-3 mesi. Dopo due anni di trattamento con clonazepam, i cani sotto osservazione erano descritti come clinicamente normali.
In uno studio recentemente condotto dal dott. Jaques Penderis (in passato ricercatore senior in neurologia presso l’Animal Health Trust nel Regno Unito ed ora presso l’università di Glasgow), egli ha trovato che sebbene alcuni cavalier inizialmente rispondevano bene al trattamento con clonazepam o diazepam, tuttavia i cani tendevano dopo un po’ ad abituarsi alla sostanza ed i benefici cessavano. Il dott. Penderis afferma che gli attuali trattamenti per i cavalier affetti di EFS sono molto limitati.
Alcuni ricercatori hanno suggerito che EFS possa essere associata a un altro disturbo unico per questa razza ,la “trombocitopenia idiopatica”, un numero anormalmente basso di piastrine nel sangue.
Dal momento che alcuni dei sintomi sono simili ad altri disturbi, come ad esempio una derivazione del fegato, un attacco epilettico o la siringomielia, il veterinario visitando può erroneamente diagnosticare altre patologie, pertanto, le registrazioni video degli episodi di EFS del cane sono di grande aiuto al veterinario nella diagnosi del disturbo, se non si dispone di una telecamera, il proprietario può annotare un preciso report del comportamento del cane durante la crisi, per evitare errori di diagnosi, esami inutili e trattamenti con farmaci che possono senza volere aggravare la situazione.
E’ importante ricordare che la differenza principale tra l’EFS e gli altri disturbi è che gli attacchi sono di solito sono indotti dall’esercizio fisico, eccitazione, stress o apprensione, che il cane rimane cosciente durante gli episodi e raramente il dolore o il fastidio rimane costante.
I Cavalier King Charles Spaniel che hanno manifestato episodi di caduta,i loro genitori e fratelli non devono essere fatti riprodurre.

I nostri riproduttori vengono testati per l’Episodic Falling presso il laboratorio britannico “The Animal Health Trust – Genetic Services”.

Un sito dedicato interamente a questa malattia lo potete trovare a questo link