La Distrofia Muscolare

La Distrofia Muscolare

La Distrofia Muscolare nel Cavalier King Charles Spaniel (CKCS – MD) è associata ad una mutazione nel gene della distrofina che è una proteina che agisce per stabilizzare i muscoli scheletrici e cardiaci e fornisce stabilità meccanica durante le contrazioni dei muscoli.
Le mutazioni nel gene della distrofina provoca un’assenza di distrofina nei muscoli, che si traduce in progressiva degenerazione delle fibre muscolari.
Questo gene si trova solamente sul cromosoma X, dal momento che i maschi ne hanno solo uno, sono più suscettibili a ereditare la distrofia muscolare perché basta un solo genitore per ereditare il gene, mentre per le femmine è più difficile ereditare il gene perchè entrambi i genitori devono essere portatori.
Le femmine sono più spesso solo portatori del gene, in alcuni casi mostrano segni clinici o hanno una forma molto lieve della malattia, i sintomi nelle femmine di solito sono più miti che nei maschi.

Sintomi

I cani affetti da distrofia muscolare cominciano a mostrare segni clinici dalle sei settimane ai tre mesi di età .
I sintomi includono un intolleranza muscolare all’esercizio, debolezza, andatura rigida, l’allargamento della lingua e difficoltà di deglutizione (disfagia), conati di vomito quando si mangia, difficoltà respiratorie, spasmi muscolari, deformità delle gambe, e tremori.
La difficoltà di deglutizione e conati di vomito può provocare polmonite da aspirazione.
Complicazioni Progressive da distrofia muscolare possono condurre alla morte o all’eutanasia del soggetto affetto.
Alcuni sintomi della bocca sono simili a miosite dei muscoli masticatori, un’altra malattia neuromuscolare che colpisce i muscoli utilizzati dal cane per masticare – mascella e muscoli temporali.

Trattamento

Non esiste una cura o una terapia specifica per la distrofia muscolare, un’eccezione a questo potrebbe essere integratori anabolizzanti steroidei o trattamenti di ormone della crescita, che possono rallentare temporaneamente la progressione, ma questi farmaci hanno effetti collaterali potenzialmente dannosi e non possono essere usati a lungo termine.
L’unica soluzione è la prevenzione con l’identificazione di soggetti portatori o affetti e la loro esclusione da qualsiasi programma di allevamento..
La causa genetica della distrofia muscolare nel CKCS è stata identificata in un rapporto del 2009 da un gruppo di ricerca del Regno Unito Royal Veterinary College, guidato dal dott Richard. J. Piercy e Gemma L. Walmsley.
Questo studio è in corso, con la collaborazione del Dr. G. Diane Shelton al Comparative Neuromuscular Laboratori
Il tipo di distrofia muscolare che colpisce i cavalier king è molto simile alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) negli esseri umani.
Essa affligge un bambino su 3500 e quindi è una delle malattie genetiche più comuni dei bambini.

I nostri riproduttori vengono testati per la distrofia muscolare presso il laboratorio tedesco “Laboklin”.