La gangliosidosi GM2 nota anche come malattia di Tay-Sachs, che è una condizione neurologica,  è una malattia di accumulo lisosomiale fatale causata da una carenza di β-esosaminidasi (EC 3.2.1.52).
Esistono due principali isoforme dell’enzima: esosaminidasi A composta da una subunità α e β (codificata rispettivamente dai geni HEXA e HEXB); e, esosaminidasi B composta da due subunità β.
L’esosaminidasi A richiede una proteina attivatore codificata da GM2A per catabolizzare il ganglioside GM2, ma anche in assenza della proteina attivatore, può idrolizzare i substrati sintetici comunemente usati per valutare l’attività degli enzimi.
La gangliosidosi GM2 è stata segnalata nei Chin giapponesi e abbiamo identificato la malattia in due Chin giapponesi correlati sulla base di segni clinici, istopatologia e elevati gangliosidi cerebrali GM2.
Come nei rapporti precedenti, abbiamo trovato un’attività esosaminidasi normale o elevata quando misurata con i substrati sintetici.
Ciò ha suggerito che la malattia canina è analoga alla variante AB umana della gangliosidosi G (M2), che risulta da mutazioni in GM2A.
Tuttavia, sono stati trovati solo polimorfismi a singolo nucleotide neutro comune su analisi di sequenza dell’ortoologo canino di GM2A dai menti giapponesi interessati.
Quando sono stati usati gli stessi campioni di DNA per sequenziare HEXA, abbiamo identificato un HEXA omozigote: c967G> Una transizione che prevede una sostituzione p.E323K.
È noto che la porzione di glutamile a 323 fornisce un contributo essenziale al sito attivo di esosaminidasi A, e nessuno dei 128 normali menti giapponesi e 92 cani normali di altre razze che abbiamo testato era omozigote per HEXA: c967A. Sembra quindi che l’HEXA: c967G> Una transizione sia responsabile della gangliosidosi GM2 nei menti giapponesi.
Il test del DNA garantirà che la malattia non venga trasmessa alla progenie.

SINTOMI:

i sintomi clinici appaiono  intorno ai 18 mesi di età e includo: atassia, scoordinamento,  problemi visivi e demenza.

I nostri riproduttori vengono testati per la Gangliosidosi GM2 presso il laboratorio tedesco Laboklin.

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